Максимкові із Жовківщини нещодавно виповнилося 6 років. Хоча лікарі не давали шансів дожити і до двох. Маленькій львів’янці Софійці у вересні буде 4. Дарчикові з Хмельниччини – буде 2. Цих дітей називають смайликами, бо їх об’єднує спільне випробування хворобою – СМА (спінальною м’язовою атрофією).
В Україні за різними даними таких дітлахів є більше 200, на Львівщині – більше 20. Усі вони мають генетичний дефект, що призводить до втрати мотонейронів та прогресуючої атрофії м'язів. У світі за повноцінне життя таких хворих борються на рівні держави. Забезпечують ліками та препаратами, які дають шанси на продовження життя та суттєве покращення його якості. В Україні така боротьба ведеться на рівні фондів, створених батьками, які зіткнулися з цим захворюванням в лице. Бо єдина допомога, на яку можуть розраховувати українські «смайлики» від держави - пенсія дитини з інвалідністю. А це менше 3 тисяч гривень на місяць.
«Ми спілкуємось поглядами і сигналами апаратів»
«Нас одразу підключили до апарату штучного дихання, потім поставили трахеостому. Тоді іншого варіанту не було. Зараз уже ніби є можливості дихати через маску без інвазивного втручання, тоді можна було лише так», - розповідає мама хлопчика Ліля Лепцьо із Жовківщини.
З цього дня Максим більше не залишається сам. Біля нього завжди є мама чи хтось із рідних. Бо він повністю залежний від апаратів. Без них хлопчик не дихає.
«В нас є великі контрактури. Є атрофія м’язів. Він не говорить, не ковтає, їсть через зонд, не може навіть усміхатися. Вся його мова – очі, плач, і апарати, по яких я можу прочитати емоції дитини. Але ми живемо. Коли температура повітря вище 16-18 градусів, ми гуляємо. Ми маємо апарат штучної вентиляції легень на батареї, який тримає кілька годин, тому ми можемо кудись ходити чи їздити. Ми катаємось на качелях, відвідуємо дельфінарій. Ми ведемо активний спосіб життя, наскільки це можливо», - розповідає Ліля Лепцьо.
Сьогодні жінка мріє про те, що колись син зможе говорити. Такий шанс, за її словами, може дати лише препарат Spinraza. Але його в Україні немає.
«Спінраза може дати нам шанс заговорити. Бо при такій атрофії м’язів, яка є в сина, сподіватися на щось більше я не можу. Вирівняти ніжки ліки уже не зможуть. Але для дітей, які ще не мають таких наслідків, ці ліки можуть стати порятунком. Діти зможуть жити повноцінним життям. Якщо є така надія, то потрібно за неї боротися. Бо діти зі СМА, на жаль, будуть народжуватися. Це генетика», - каже Лілія.
Водночас, мама Максимка переконана, що СМА – не вирок. «Дуже багато залежить від догляду, від готовності батьків постійно бути поряд. Нам не давали шансу жити довше, ніж до двох років. Максимкові вже 6, - усміхається жінка. - З цим можна жити. Ми живемо. Ми радіємо. Ми любимо. Ми вдячні за кожний день. Тому що дитина – це радість. Свідомі батьки, які готові не боятися своєї дитини, будуть долати цей шлях і любити. Бо там, де є любов, все буде добре».
«Мамо, дай мені свої «тьопки», щоб я могла ходити»
Після цього була ДНК-діагностика і підтвердження діагнозу – СМА ІІ типу. «Я була дуже шокована. Були лікарі, які одразу нам сказали, що ми маємо право відмовитися від Софійки, віддати її в інтернат для хворих діток і взяти собі натомість здорову дитину. Що нам потрібно подумати, хто про нас подбає на старості. Що я в майбутньому маю право на безкоштовний аборт, бо всі діти в мене будуть такі хворі. Що мені більше не можна народжувати. Дехто з лікарів радив розвестися і спробувати завагітніти з іншим чоловіком, чи ризикнути зі штучним заплідненням. Я довго плакала. Певно півроку плакала, а потім зрозуміла, що потрібно взяти себе в руки», - пригадує Ольга.
Жінка вирішила, що вони з чоловіком зроблять все можливе для того, щоб їхня дитина жила якнайдовше і якнайщасливіше. Сьогодні мама дівчинки, художник-реставратор за освітою, створює на продаж різноманітні речі. Пише ікони, картини, створює новорічні та великодні декори, розробляє дизайн та виготовляє свічки, гіпсові скульптури, займається дизайном весіль і флористикою. Для того, аби фінансово впоратися зі щомісячними витратами.
До слова, живе молода сім’я в невеличкій однокімнатній квартирі, де доводиться розміщувати чимало габаритного обладнання, необхідного для підтримки здоров’ямаленької Софії. А дозволити собі більше помешкання родина просто не може.
«Софійка зараз багато говорить. Говорить про те, що ранить мене дуже сильно. Вона просить, щоб я дала їй свої ніжки або свої тьопки, щоб вона могла ходити. Вона думає, що їй достатньо просто взути моє взуття і все буде так, як у других дітей. Я пояснюю, але вона не завжди розуміє, плаче», - розповідає львів’янка.
Жінка мріє, щоб її Софійка отримала Спінразу. Каже, що тоді її організм почне виробляти білок, почне засвоювати кальцій, і в неї зупиниться остеопороз, зубки не будуть кришитися, легені почнуть краще працювати, кісточки не будуть м’якнути.
«Я живу кожен день заради Софійки, і житиму, і присвячуватиму їй всю себе завжди. Поки вона ще не ходить, я буду її ногами. Я вірю у неї, попри все. Живіть, радійте і любіть своїх дітей, і не здавайтесь, як би вам не було важко. Знайте, що ви є не самі, а є Бог і багато добрих та щирих сердець. Просто вірте і любіть своїх дітей», - ділиться своїми думками та емоціями мама Софійки.
«Важливо правильно підготувати сина до того, що він завжди буде іншим, не таким як всі»
За її словами, найважче було в перші тижні, коли починала дізнаватися, що ж це за недуга. «Прочитавши в інтернеті, що таке СМА, я, напевне, тиждень ходила «чорна». Бо розуміла, що лікування ніби є, але воно надто дороге. Що ми не зможемо цього дати своїй дитині. І перше, що бачила в усіх інформаціях – це смерть. Ти не читаєш наслідки хвороби, просто одразу бачиш кінцевий результат, - ділиться спогадами мама Дарчика. – Потім шок минув. І ми навчилися з цим жити. Все, що я знаю сьогодні про СМА, тільки завдяки таким самим мамам, які зіткнулися з цією хворобою. Бо лікарі не пояснювали. Ніхто нічого не пояснював. Коли ми оформляли інвалідність в обласній лікарні, вираз обличчя у лікарів, які ставили ті печатки, був приблизно такий: «ось вам 2500 гривень пенсії від держави і йдіть додому помирайте». Такі діти з рідкісними захворюваннями нікому не потрібні».
Сьогодні у Дарія помітні успіхи в лікуванні. Він проходить курси лікувальної фізкультури, масажі, плавання. Також займається із психологом. Як каже Наталя Радішевська, дуже важливо підготувати сина до того, що він не такий як всі і завжди буде іншим.
У відповідь на запитання про підтримку держави Наталя Радішевська усміхається. Крізь сльози. «Держава нам не допомагає нічим. Пенсія 2,5 тисячі гривень при місячних затратах у близько 10 тисяч – це не допомога. Ми намагаємось максимально скористатися можливостями, які надає Україна. От, наприклад, взяли каляску через соцзахист. Бо мали на це право. Але й тут довелося розчаруватися. Я дуже просила, щоб організували нам цю каляску якомога швидше, бо дитина не може довго без неї гуляти, такий транспорт є дуже необхідним для підтримання правильного положення спини. Мені обіцяли, що чекати не довше місяця. Минуло три. Отак допомагають», - каже жінка і додає, що вони з сином дуже чекають на той день, коли в Україні зареєструють Спінразу.
«Коли знайомі на вулиці зустрічають і питають, чи нам краще… От не знаєш як пояснити. Ти кажеш людині, що краще нам вже не буде. Що наша мета не вилікувати Дарчика, а втримати те, що зараз є. Хоча б до того часу, поки в Україну завезуть Спінразу. А до того часу ми будемо працювати. Бо як сказав мені Віталій Матюшенко під час нашого першого знайомства, коли я була зовсім розгублена і не знала, що робити з цим діагнозом: «Життя вашої дитини у ваших руках». Життя Дарчика у наших руках», - каже мама хлопчика.
Spinraza в Україні: чому єдиних ліків досі не зареєстрували?
За словами Віталія Матюшенка в Україні бракує уваги до СМА. «Йдеться про глобальне ігнорування пацієнтів зі СМА. Протягом 15 років ми намагалися через міністерство, через місцеві органи влади добитися бодай якихось зрушень в діагностиці, в плануванні, в організації спеціалізованих центрів. Нічого. В Україні немає ніде, щоби хтось десь професійно займався цим захворюванням», - підкреслює Віталій Матюшенко.
Нагадаємо, наприкінці минулого 2018 року на офіційному інтернет-представництві Президента України була зареєстрована петиція «Зареєструвати Spinraza в Україні, як єдині ліки від СМА». Йдеться про препарат, схвалений в FDA та EMA як єдині ліки від спінальної м’язової атрофії. Такі країни як Німеччина, Італія, Хорватія, Австрія, Данія , Люксембург, Швейцарія, Франція, Японія, Ізраїль, Турція, Швеція, Іспанія, США, Бразилія, Південна Корея вже забезпечують безкоштовно своїх громадян цими ліками, і перелік цих країн постійно розширюється. Українці теж звернулися з проханням зареєструвати Spinraza в Україні, зібрали необхідну кількість підписів. Проте до сьогодні ліків немає.
Натомість, у відповіді до петиції сьогодні уже екс-Президент України Петро Порошенко зазначає, що «компанія-партнер Biogen в Україні не подала реєстраційне досьє з метою державної реєстрації препарату», а тому потрібно «об’єднати зусилля громадських організацій, відповідних урядових інституцій для опрацювання усіх можливих шляхів забезпечення пацієнтів життєво-необхідним лікуванням, включаючи проведення переговорів з Biogen щодо надання гуманітарної допомоги для громадян України, хворих на СМА, а також залучення фармацевтичних компаній для проведення клінічних випробувань в Україні інших лікарських засобів для лікування захворювання».
Водночас, Віталій Матюшенко переконаний – у підтримці хворих на СМА українська держава просто не зацікавлена. «Spinraza була зареєстрована наприкінці 2016 року. Через 3 місяці після цього, в 2017 році, ми звернулися до МОЗ, щоб організувати переговорний процес, аби зрозуміти, яким чином в Україну можна ввезти цей препарат. При тому компанія-виробник надавала для цього безкоштовну програму. Тобто при певних законодавчих дозволах ми могли організувати безкоштовне постачання в Україну ліків, життєвонеобхідних хворим на спінальну м’язову атрофію.
Але наш переговорний процес із МОЗ зайшов у глухий кут, мене Олена Коломійчук, радниця в.о міністра, звинуватила у підбиванні міністерства на корупційні дії і на цьому все закінчилося. Нічим. Ігнором», - розповідає Президент Фонду «Діти зі СМА» і додає, що нещодавно померла чотирирічна дівчинка, яка могла отримати цю Спінразу. - «Мама разом з нами зверталася про допомогу, з проханням про отримання цих ліків, навіть на тому етапі, коли можна було отримати їх безкоштовно…»
Віталій Матюшенко підкреслює, що в Україні навіть немає державного реєстру таких хворих. Відтак, ніхто не може точно сказати, скільки дітей (і дорослих) потребують допомоги, яка кількість препарату була б потрібна у разі його реєстрації та скільки усе це мало б коштувати бюджету. Єдиний реєстр «смайликів» є на сторінці Фонду «Діти зі СМА». За його даними в Україні потребують підтримки 230 таких дітей, яким діагностували спінальну м’язову атрофію.
У МОЗ Форпосту підтвердили, що єдиної бази пацієнтів, хворих на СМА, таки немає. Пояснюють це тим, що поки ще триває впровадження електронної системи здоров’я eHealth, і «з розвитком цієї системи кількість пацієнтів з усіма різновидами захворювань буде доступна і верифікована завдяки запровадженню електронної медичної карти пацієнта, в якій фіксуватимуться всі медичні дані. Такі фактичні дані дозволять правильно обраховувати всі потреби пацієнтів, а також їх точну кількість».
Також у міністерстві запевнили, що «в Україні пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією надається симптоматичне лікування та підтримання життєвих функцій» і «забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та харчовими продуктами здійснюється закладами охорони здоров’я відповідного профілю за місцем проживання або лікування таких громадян». У МОЗ звітують: «В Україні коштом державного бюджету закуповується 1300 найменувань препаратів та медичних виробів. Завдяки державним закупівлям через міжнародні організації, в Україні з’явилося 76 нових препаратів - вони зареєстровані і доступні для громадян».
Щоправда, Віталій Матюшенко, Президент Фонду «Діти зі СМА» і батько такої дитини переконує – немає ані підтримки, ані будь-яких кроків назустріч. «Симптоматичне лікування та підтримання життєвих функцій не надається, про що свідчить відмова протягом двох останніх років у програмах на дихальне забезпечення – бюджетні запити від провідних спеціалістів в неврології та педіатричної реанімації. Немає необхідного забезпечення ліками. А дані про закупівлю 1300 найменувань препаратів та медичних виробів коштом державного бюджету – пуста статистика, яка до рідкісних препаратів, які так потрібні «смайликам», відношення жодного не має», - підсумовує співрозмовник.
Кажуть, чужих дітей не буває. Це дуже добре розуміють ті, хто зіткнувся зі СМА. Батьки «смайликів». Хочеться тільки, щоб це зрозуміли також ті, в чиїх силах допомогти таким дітям жити якомога довше та з усмішками на обличчях.
Довідка.
СМА - спадкове захворювання, пов'язане з мутаціями в гені SMN1. Щоб хвороба проявилася, носіями мутації в цьому гені повинні бути обоє батьків. Рецесивний ген СМА має приблизно кожен 40-й. Імовірність народження хворої дитини від двох носіїв - 25%, з такою ж вірогідністю дитина двох носіїв не матиме генної мутації. Ще в 50% випадків вона буде носієм СМА, але сама не захворіє.
У рідкісних випадках (менше 2%) хворі діти народжуються в сім'ях, де носієм є тільки один із батьків. У другого з батьків мутація гена відбувається при закладці яйцеклітини або сперматозоїда.
СМА позбавляє дитину можливості повзати, сидіти і ходити, позбавляє її контролю над дихальними м'язами, м'язами шиї і навіть ковтанням.
